Fevereiro é mês de alerta sobre Doenças Raras

A data 28 de fevereiro é marcada como Dia Internacional das Doenças Raras. Durante todo o mês, a Apae Salvador, que é habilitada como Serviço de Referência em Doenças Raras na Bahia, realiza ações para alertar a população sobre a necessidade de diagnóstico dessas doenças. Neste ano, a Instituição participará de uma live em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, que será realizado na Assembleia Legislativa da Bahia, no dia 28, às 19h30.  A responsável técnica da Saúde da Apae Salvador, a médica geneticista Helena Pimentel, abordará o tema O que avançamos em Doenças Raras na Bahia? Em 2022, o Dia Mundial de Doenças Raras tem como slogan “Mostre suas Cores”, com o objetivo de conscientizar e criar mecanismos que possam melhorar o acesso dos pacientes à assistência médica e acolhimento aos familiares.

Desde 2014, foi publicada a portaria que define o atendimento de doenças raras no SUS. A Apae Salvador foi credenciada como Serviço de Referência em DR em 2018 e, desde 2019, está atendendo a população em parceria com a Secretaria Municipal de Salvador (SMS) e a Secretaria de Saúde do Estado (SESAB), contemplando todos os municípios baianos através de agendamento realizado pela regulação do município. Em 2022, a Apae está ampliando sua capacidade de atendimento e espera que todos os municípios da Bahia que tiverem demanda de genética médica solicitem o atendimento pelo SISTEMA VIDA. “É importante que os profissionais médicos saibam que este atendimento de genética pelo SUS está disponível”, destaca Helena Pimentel. A procura pelo serviço no Complexo de Saúde da Apae, a nova unidade em Salvador localizada na Pituba, tem aumentado de forma expressiva, e esperamos ter este atendimento ampliado neste início de ano.

De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica, no Brasil, existem mais de 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara, sendo a maioria de origem genética. São doenças crônicas, debilitantes, que impactam na qualidade de vida dos indivíduos e suas famílias. Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e à recente estruturação do atendimento de DR no Brasil, ainda faltam dados epidemiológicos sobre estas afecções, e estes, quando existentes, restringem-se a doenças específicas. Em algumas situações um paciente pode ter uma desordem genética nunca descrita de tão rara, e não tem um nome ou uma correspondência nos livros ou na internet.  “Muitas vezes isto causa grande angústia na família. Desde a percepção dos primeiros sinais, passando por diversos especialistas, até encontrar uma resposta”, ressalta a especialista Dra. Helena Pimentel.

Serviço de Referência em Doenças Raras de origem genética

Em 2018, a Apae Salvador foi habilitada como Serviço de Referência em Doenças Raras no Sistema Único de Saúde e, em outubro de 2019, deu início ao atendimento no Ambulatório Especializado em Doenças Raras de Origem Genética. “Este atendimento ambulatorial representa uma vitória na atenção às pessoas e famílias com desordens genéticas, pois possibilita o acesso a um serviço especializado em Genética Médica com acesso a diagnóstico, acompanhamento e aconselhamento genético pelo SUS, através de uma equipe de excelência”, destaca Helena Pimentel. Este reconhecimento do Ministério da Saúde coloca a Apae Salvador como uma instituição cada vez mais engajada nos programas relacionados à Atenção a Pessoas com Deficiência e seus direitos. 

A equipe multidisciplinar da Apae Salvador é composta por médicas geneticistas, neuropediatra, pediatra, enfermeiro e serviço social, entre outros profissionais. Desde 2019, já foram avaliadas centenas de famílias com diagnósticos das mais variadas síndromes genéticas. O atendimento é realizado em parceria com a Secretaria Municipal de Salvador (SMS) e a Secretaria de Saúde do Estado (SESAB), através da regulação via sistema VIDA para todos os municípios do Estado. “Importante ressaltar que atendemos a pacientes de todo o Estado com cartão SUS do seu município”, destaca a responsável médica da Apae.

O que são doenças raras?

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Vale ressaltar que 80% das doenças raras são de origem genética. Hoje, existem mais de 10 mil tipos de doenças raras. No entanto, não são conhecidas todas estas doenças. “Aprendemos a traçar um perfil do paciente através da história clínica e familiar e exame físico. Aí começamos a jornada de estudo para tentarmos chegar a um diagnóstico. Um trabalho de “detetive” ou “montador de quebra-cabeça””, explica a especialista. Cada caso é estudado a fim de identificar se pode ser uma doença genética rara, qual a etiologia e padrão de herança, e qual a conduta a ser seguida.

A quase totalidade das doenças genéticas levam o nome de Síndrome, que significa: “conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e que caracterizam uma condição ou anormalidade particular.”  O termo Síndrome vem seguido de um nome escolhido para denominar aquela condição específica. Pode ser o nome do cientista que descreveu, a exemplo da síndrome de Williams, o nome de um paciente específico como a síndrome de Machado-Joseph, ou pode ser identificada por algum sintoma específico como no caso da Síndrome Cleidocraniana. As desordens genéticas raras podem estar presentes ao nascimento ou podem aparecer em qualquer momento da vida.

Legenda: Breno e a mãe Simome